Analyse Génétique : Génétique formelle

Ségrégation d'un couple d'allèles

Conséquences génétiques de la méiose

Allèles d'un gène, homozygotie, hétérozygotie
La présence, au sein d'une espèce, d'individus présentant des caractéristiques héréditaires particulières reflète le fait qu'un même gène présente plusieurs formes alléliques, plusieurs allèles. Un gène est une unité d'information génétique, occupant un segment précis, le locus du gène, sur un chromosome donné. L'information génétique contenue dans un gène est codée dans sa séquence nucléotidique. Un gène contribue à l'apparition d'un ou plusieurs caractère(s) observable(s), élément(s) de description du phénotype du ou des individus étudiés. Un gène peut prendre différentes formes allèliques, correspondant à des séquences nucléotidiques différentes, qui confèrent des caractéristiques particulières aux individus qui les portent : c'est cela qui permet de révéler l'existence d'un gène impliqué dans un processus cellulaire, puis de comprendre son rôle dans ce processus. Par convention on appelle allèle sauvage d'un gène un allèle qui sert de référence. Ce peut être celui qui est le plus fréquent dans les populations naturelles (sauvages) de l'espèce et qui confère une caractéristique commune à la majorité des individus. Les allèles mutants sont à l'origine des caractéristiques particulières d'individus mutants.

Toute cellule (individu) haploïde ne contenant qu'un seul exemplaire de chacun des chromosomes qui constituent son génome, ne contient qu'un seul allèle, sauvage ou mutant, de chaque gène.

Par contre, dans toute cellule (individu) diploïde, qui contient 2 exemplaires de l'ensemble des chromosomes, il y a deux copies de chaque gène. Si le même allèle (soit sauvage, soit mutant) est présent sur les deux copies, la cellule, l'individu est homozygote (homozygote sauvage ou homozygote mutant). Lorsque deux allèles différents (un sauvage et un mutant, ou deux allèles mutants différents) d'un gène sont présents dans la même cellule (individu), celle-ci est hétérozygote.

Un organisme diploïde homozygote produit un seul type de gamètes : uniquement des gamètes portant l'allèle sauvages s'il est homozygote pour l'allèle sauvage ou bien uniquement des gamètes porteurs de l'allèle mutant s'il est homozygote pour l'allèle mutant. On peut le vérifier en observant l'animation ci-dessous :

Qu'en est-il des gamètes produits par un individu hétérozygote ?