Titre 1 - détail

Solution :

La phenylcetonurie est une maladie monogénique autosomique récessive, les individus homozygotes récessifs (aa) sont malades, les individus (AA) sont sains, et les hétérozygotes (Aa) sont des " porteurs sains ".
Si la fréquence de l'allèle A = à p
La fréquence de l'allèle a = à q
Sous l' hypothèse d'une population hardy-weinberg la fréquence des homozygotes récessifs est égale à q² = fréquence (aa) = 1/10 000

q² correspond à la fréquence d'apparition de la maladie

Avec q = 1/100 = 0,01

q correspond à la fréquence de l'allèle responsable de la maladie

Dans une population consanguine, et pour l'individu X issu d'un croisement entre oncle - nièce avec F = 1/8 = 0,125.
Sous cette hypothèse de consanguinité , la fréquence d'apparition de la maladie est égale à q² + Fpq = (1/100)² . 0,125. 0,99 . 0, 01 = 0,00134.
La consanguinité va faire augenter la fréquence de l'apparition de la maladie