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1 locus diallélique autosomique (modèle de base)
Soient A et a 2 allèles à un même gène, de fréquences respectives p et q, avec A dominant sur a. Dans ce cas les génotypes (AA) et (Aa) ne pourront pas être distingués dans la population. Seuls les individus de phénotype [A] d'effectif N1 pourront être reconnus des individus de phénotypes [a] d'effectif N2.
| Génotypes |
AA
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Aa
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aa |
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| Phénotypes |
[A]
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[a] |
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| Effectifs |
N1
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N2
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=N
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| Fréquences génotypiques |
1-q²
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q²
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||
avec :
et la fréquence de l'allèle :
Il s'agit d'une méthode couramment utilisée en génétique humaine pour calculer la fréquence des gènes récessifs rares.
Fréquences des homozygotes et des hétérozygotes pour des gènes récessifs rares chez l'homme :
(d'après Lenz, 1976)
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Gène |
Incidence dans la population (q²) |
Fréquence allélique (q) |
Fréquence des hétérozygotes (2pq) |
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Albinisme |
1/22 500 |
1/150 |
1/75 |
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Phénylcétonurie |
1/10 000 |
1/100 |
1/50 |
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Mucopolysaccharidose 1 |
1/90 000 |
1/300 |
1/150 |
La figure 1 montre la correspondance entre la fréquence allélique q de a et les fréquences génotypiques dans le cas de deux allèles en régime panmictique. Lorsque l'un des allèles est rare, presque tous se trouvent dans la population sous la forme hétérozygote
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fréquences génotypiques en fonction de la fréquence allélique en régime panmictique. |
La fréquence maximale des hétérozygotes H est atteinte lorsque
p = q et H = 2pq = 0,50.
Auteur : Robert Kalmès, Georges Periquet,Université de Tours, 2001
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